遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症 (HNPCC)
給患者和家庭的指引
什麼是遺傳性結直腸癌 ?
大腸癌是發生在結腸和直腸的癌病，因此又稱結直腸癌，是香港常見的癌病，每年有超過3200多宗新症。結直腸癌患者多在五十歲以上發病，成因不完全清楚，相信與食物、環境有關。5％- 10％的結直腸癌有遺傳性，其中以「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」(HNPCC)最為常見，約佔患大腸癌總人數的4%。HNPCC患者的特徵為：超過一名家庭成員患癌、病人同時患上超過一個或超過一種癌症、以及年輕發病等。什麼是HNPCC? HNPCC所導致的癌症能預防嗎?
我們與生俱來擁有約30,000個基因，每個基因有一對，一個從父親遺傳，一個從母親遺傳，其中有一組稱為「錯配修補基因」（mismatch repair genes, MMR），包括MSH2，MLHl和MSH6等，負責改正DNA在細胞複製過程中出現的微細配對錯誤，以防止癌症形成。如果修補基因出現突變，就會引起「遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症」(HNPCC)。突變的基因來自父或母，也有一半機會遺傳給子女，這些變異的基因失去修補功能，引致DNA複製錯誤頻生，影響細胞正常運作，形成癌症，最常見的為結直腸癌和子宮內膜(子宮)癌。
帶有HNPCC基因的人，雖並不一定會患有癌症，然而高達80%的患者會在70歲前患上結直腸癌，而高達60% 的女性患者也會在70 歲前患上子 宮內膜 癌。除結直腸癌和子宮內膜癌外，其他癌症的機會亦會增加 ( 參見表1) 。帶有HNPCC基因的人，只要及早接受醫生的檢查和跟進，大多數的結直腸癌和子宮內膜癌都可以預防。因此，知道是否帶有HNPCC基因，尤為重要，可以幫助你和家人提供適當的預防癌症措施。 替自己和家人做基因診斷，可以準確檢驗出是否帶有HNPCC基因，除了可為患者及早跟進，採取預防癌症的措施外，更為非患者放下不少心理包袱。
( 表1)
一般人與帶有HNPCC基因的患者在70 歲前之患癌症機會： |
|||
癌症 |
一般人之患癌症機會 |
HNPCC |
|
患癌症機會 |
癌病的平均病發年齡 |
||
結直腸癌 |
4-5% |
52-80% |
44 歲 |
子宮內膜 （子宮） |
1.5-2.7% |
20-60% |
46 歲 |
胃部 |
<1% |
11-19% |
56 歲 |
卵巢 |
1.6% |
9-12% |
42.5 歲 |
膽管 |
<1% |
2-7% |
不詳 |
尿道 |
<1% |
4-5% |
~55 歲 |
小腸 |
<1% |
1-4% |
49 歲 |
腦部 |
<1% |
1-3% |
~50 歲 |
誰應該進行HNPCC的基因診斷？
如果你或家人有以下其中一種情況，你就可能帶有HNPCC基因，基因診斷相信可以幫助你。
- 50歲以下的結直腸癌患者
- 直系親屬中，兩名或以上患有結直腸癌或與HNPCC相關的癌症* ，而且其中最小一人年齡在50歲以下
- 三名或以上的家庭成員患有結直腸癌或與HNPCC相關的癌症*
- 病人同時或非同時患有超過一個結直腸癌或與HNPCC相關的癌症*
HNPCC相關的癌症*
發生在子宮、卵巢、胃部、膽管、小腸、尿道、腦部和皮膚的癌症 。注意 : 患癌親屬人數越多, 及病發年齡越早，患HNPCC的機會越大。
HNPCC 的基因診斷如何進行？
當家人患有癌症，我們會先為以往從手術切割出來的癌組織，進行分子檢查，測試是否呈「微衛星不穩定性」 (microsatellite instability, MSI) 現象。這現象與HNPCC 關係密切，如果結果呈陽性反應，病人就需要作進一步的基因檢驗，研究是否帶有引起HNPCC 的「錯配修補基因」(mismatch repair genes) 突變。方法安全簡單，只需為病人抽取20毫升的血液則可。當基因測試為陽性時，我們便可藉著結果，在病人的親屬同意下，為他們抽血進行基因測試，檢驗是否帶有HNPCC基因，從而採取適當的癌症預防措施。
帶有HNPCC基因的人，如何減少患癌症的機會？
以下有幾種有效預防癌症的臨床方法：
- 結腸鏡檢查：這是一項簡單的檢查程序，透過從肛門引入的光導纖維管以觀察大腸的情況，可在醫院的日間診所或門診進行。腫瘤的早期徵象，通常為瘜肉，可藉著結腸鏡檢查切除，從而防止其演變成癌症。帶有HNPCC基因的人，應從20-25歲開始，每兩年定期接受此檢查。
- 女性從30-35歲開始，每一至兩年定期接受婦科檢查，包括陰道超聲波檢查、宮內膜檢查和CA-125驗血測試。檢查程序簡單，可在門診進行。
有關其他有效的檢查方法，可直接向你的醫生咨詢。
二零零六年七月